اضطرابات بورفيرين

اضطرابات بورفيرين
Porphyrin disorders
البورفيرنيات هي مشتقات مواد استقلابية لم تتبع النمط الطبيعي أثناء عملية التصنيع العادي من" الجلايسين وسوكسنيل "كو انزيم "أ" (Co-enzyme-A) إلى المركب "هيم" مؤدياً ذلك إلى إنتاج البورفوبيلنيوجين وأمينوليفولنيك أسيد.
عدة عوامل مثل: الأدوية والمواد الكيماوية والهرمونات يمكن أن تزيد تصنيع البورفيرين.
مواقع الإصابة هي إما الكبد وتسمى (البورفيريا الكبدية) أو نقي العظم أو الخلايا المولدة للكريات الحمر وتسمى: (البورفيريا المولدة للحمر).

أنواع بورفيريا:
أ ـ بورفيريا الكبدية (Hepatic porphyria) وتشمل:
بورفيريا الجلدية البطيئة (Porphyria cutanea tarda )
بورفيريا الحادة المتقطعة(Acute intermittent porphria)
بورفيريا" Variegata"
ب ـ بورفيريا الناجمة المختلطة عن اضطراب نقي العظم:
" Porphyria due to bone marrow disturbances"
بروتوبورفيريا المولدة للكريات الحمر (Erythropoietic porphyria)
بروفيريا المولدة للحمر الولادية داء غانثر (Congenital erythropoietic porphria)

بورفيريا الجلدية البطيئة
Porphyria cutanea tarda
المظاهر السريرية هي ناجمة عن استقلاب بورفيرين الشاذ، الأدوية مثل الباربتورات ـ سلفوناميدات، كلورام فنكول ـ كلوروكوين ـ جريز وفولفين ـ الذيفانات والسموم ـ قاتلات الفطور (هيكساكلوربنزين) قد تسبب هذا النوع. أشكال مختلفة من البورفيريا يمكن أن تسبب مظاهر جلدية ـ شعرية وأظافر مختلفة.

المظاهر السريرية:
المظاهر الجلدية
الجلد يكون هشاً، يتمزق بسهولة ويشكل عناقيد بسبب الانفصال البشروي الادمي.
الارتكاس الشبيه بتبكل الجلد في شكل تصبغ.
ضمور وتوسع الشعريات على مناطق معرضة للشمس.
نقص التصبغ والتندب بعد الشفاء.
فرط الشعر غير شائع في البورفيريا الجلدية البطيئة.
الحساسية الضيائية:
المرضى لديهم حساسية لأشعة الشمس حتى عندما يكونوا داخل المنزل: والمريض ذو ميول لحدوث انتكاسات ضيائية سمية.
الأمراض المرافقة:
تشمع كبدي، الصباغ الدموي (هيموكروماتوزيز) ـ كارسينومات ـ داء هودجكن قد يترافق مع البورفيريا الجلدية البطيئة.

طرق التشخيص:
يبدي البول لون أحمر وردي بالومضات تحت أشعة وود.
اختبار البروموسلفان إيجابي.
تحديد البورفيريا في البول والبراز.
طريقة الثلاث خطوات: عمود بلاستيكي يستعمل لمرة واحدة يغمس في راتنج تبادل شاردي ويسمح بتحديد البورفيرنيات المختلفة وطلائعها.

بورفيريا الجلدية البطيئة العائلية
Heriditary porphria cutanea tarda
هو شكل نادر يورث كصفة قاهرة ويظهر في أعمار مبكرة حوالي 15 سنة.

المعالجة:
الفصد: يسحب من المريض 500 مل دم كل أسبوعين. عادة 3000 - 5000 مل من الدم تفصد.
الآفات الجلدية تتحسن عادة بعد الفصد الثاني.
الكلوروكوين: 500 ملغ مرتين كل أسبوع للبالغين ويعتقد أنه ذو نتائج مشجعة.
بيكربونات الصوديوم: يستخدم لقلونة البول وقد يكون ذو تاثير مفيد أيضاً.

بورفيريا المتقطعة الحادة
"بورفيريا الكبدية"
Acute intermittent porphria
هذا الشكل يتصف بهجمات دورية من المغص البطني والاضطرابات المعدية المعوية وشلل وإضطرابات نفسية.

المظاهر السريرية:
المظاهر العامة
مغص بطني.
اعتلال اعصاب محيطية.
شذوذات نفسية.
المظاهر الجلدية
تصبغ الجلد.
شعرانية.
الحساسية الضيائية ليست من مظاهر هذا الشكل.

بورفيريا الـ Variagata
المظاهر الجلدية هي ذات المظاهر الجلدية المختلفة للبورفيريا الجلدية البطيئة والمتقطعة الحادة لكنها تحدث في مجموعة الأعمار الباكرة.

بورفيريا المولدة للحمر
حساسية ضيائية تسبب اندفاع ضيائي عديد الأشكال محدثة حطاطات حويصلية حمامية حاكة وطفوح شروية خاصة على المناطق المعرضة للشمس. الآفات الجلدية تشفي تاركة ندبات خطية متقطة.
المظاهر الأخرى: برفرية ـ وذمة وألم حارق شديد.
البروتوبورفيريا المولدة للحمر
يظهر هذا الشكل باكراً في الطفولة من 2 - 5 سنوات ويورث كصفة قاهرة. الحساسية الضيائية هي مظهر مميز

بروتوبورفيريا المولدة للحمر
في هذا الشكل يعتقد إنه ناجم عن الموجات الأطول من الأشعة فوق البنفسجية (UVL) التي يتراوح طولها ما بين "320 - 450 نانومتر". يجب الملاحظة بأنه حتى زجاج النافذة لايعطي وقاية ولاحماية من تاثير الشمس على هؤلاء المرضى.

المظاهر السريرية:
الآفات الجلدية هي وذمة لويحية الشكل حمامية حاكة .
ظهور آفات شروية وحتى حويصلات أو فقاعات على المناطق المعرضة للشمس.
الآفات الجلدية قد تشفى مع تندب ومع تسمك شمعي في الأنف والخدين، وفوق المفاصل الأصبعية القريبة.
ضمور وتندب حول الفم.

طرق التشخيص:
شكل وتوزيع الافات الجلدية .
الحساسية الضيائية.
زيادة البورفيرنيات البروتو بورفايرن والكوبروبور فايرن في البراز.
الفحص بالمجهر الضوئي الومضائي للدم: بضع قطرات من الدم تحل بنسبة 1 : 5 بالمصل الفيزيولوجي وتوضع على شريحة المجهر الضوئي وتفحص بالعدسة الغاطسة في المجهر الومضائي.
تبدي الكريات الحمر عادة ومضاناً مميزاً.
يجب ملاحظة إنه في هذا الشكل من اليورفيريا لايعطى البول عادة ومضانا تحت أشعة وود.

البورفيريا المولدة للحمر الخلقية
Congenital erythropoietic porphyria
هذا الشكل يورث بصفة جسمية ذاتية مقهورة.

المظاهر السريرية:
المظاهر الجلدية
تظهر المظاهر الجلدية باكراً في سن الرضاعة على المناطق المعرضة للشمس وينجم عن ذلك الحساسية الضيائية. الآفات فقاعية مؤلمة تشفي بتندب مخرب ومشوه للشكل ويسبب تخرب في غضروف الأنف والأذنين والأظافر.
الحاصة الندبية (اللاعكوسة)
فرط الأشعار مع وجود الشعر على الخدين، وحاجبين غزيرين ورموش طويلة (وجه القرد) البول بيدي كمية كبيرة من الكوبرو ـ واليوروبورفيرونات.

طرق التشخيص:
البورفيريا المولدة للحمرا الخلقية لها الصفات التالية ويمكن تشخيصها حتى في سن الرضاع الباكر:
بول أحمر في سن الرضاع الباكر.
حساسية ضيائية.
فقر دم ا نحلالي.
ضخامة طحالية.
أسنان حمراء في كل من الأسنان الدائمة والمؤقتة.
ومضان أحمر وردي في الأسنان عندما تتعرض لأشعة وود.